Fabry liga: simptomai, gydymas, nuotrauka

Liga, kurią sukelia svarbaus fermento trūkumasalfa-galaktozidazė A paprastai vadinama Fabry liga, mokslininko vardu, kuris ištyrė ir atrado jį. Pirmą kartą genų mutacijos buvo aprašytos 1989 m. Anglijoje.

Esant normaliai būsenai, šis fermentas yrapraktiškai visose kūno ląstelėse ir dalyvauja lipidų apdorojime. Asmenims, kurie paveldėjo pažeistą geną, lizosomų sudėtyje yra riebalų. Galų gale, negalavimai veda prie kraujagyslių sienelių, ląstelių ir audinių sunaikinimo. Fabio liga yra reta genetinė patologija, dar vadinama "lizosomų kaupimosi liga".

Simptomai

Liga, pasak medicinos pastebėjimų, pirmą kartą pasirodo suaugusiems ir vaikams iki ir iki pubertalijos.

Sveikatos simptomai yra tokie:

• Deginimas ir skausmas, atsirandantys ant galūnių, intensyvėja fiziniu krūviu ir kontaktuoja su karštuoju. Skausmą dažnai lydi karštligės sąlygos.
• Silpnumas. Labai dažnai tokius pasireiškimus lydi bloga nuotaika, nerimas, nerimas. Pacientai jaučia nuotaiką ir nesaugumą savo sugebėjimuose, o tai žymiai sumažina gyvenimo kokybę.
• Sumažėjęs prakaitavimas.
• Kojų ir rankų nuovargis. Žmogus, kaip vystosi liga, negali atlikti net labiausiai įprastų veiksmų, nes jis patiria nuolatinį nuovargį. Kartu su skausmu tokie simptomai sukelia visišką bejėgiškumą.
• Proteinurija. Sergamumas, kartu padidėjęs baltymų išskyrimas kartu su šlapimu. Dažnai toks simptomas sukelia klaidingą diagnozę.
• Bėrimų susidarymas sėdmenims, kirkšnystei, lūpoms, ant pirštų.
• Vegetatyviniai sutrikimai.

Maždaug trečdalis vaikų tuo pačiu metuišvardyti simptomai atsiranda dėl sąnario sindromo. Vaikui pasireiškia padidėjęs raumenų skausmas, sumažėjęs regėjimas, širdies ir kraujagyslių aktyvumo stoka. Pažymėjus fermentų trūkumą, inkstų pažeidimas, padidėjęs kraujospūdis. Nepaisant to, vaikams diagnozuojama retai diagnozuojama, nes taip svarbu kreiptis į visus profesionalius kraujo tyrimo centrus genetiniu lygiu.

Kas paveldi ligą?

Daugelis žmonių žino, kaip Fabri liga pasireiškia, kas tai yra? Remiantis tyrimais, gydytojai priėjo prie tokių išvadų:

• Liga gali išsivystyti asmeniui nepriklausomai nuo lyties.
• Genas, kuris lemia ligos vystymąsi,yra lokalizuota X chromosomos. Vyrams būdinga tik viena X chromosoma, o jei jis turi paveiktą geną, simptomų išsivystymo tikimybė yra labai didelė. Žmogus negali perduoti ligos savo sūnums, bet visos dukros paveldės šį trūkumą.
• Moterys turi dvi X chromosomos, todėl ligos perdavimo tikimybė abiejų lyčių vaikams yra 50/50%.
• Simptomai dažnai atsiranda vaikystėje ir jaunystėje, taip pat jaunystėje.
• Pažeistas genas pasireiškia viename iš 12 000 naujagimių, tai yra retai.

Ligos diagnozė

Teisinga diagnozė dažnai sukelianes ligos yra pakankamai retos ir pasireiškia daugybe klinikinių simptomų. Pacientus, kuriems įtarta Fabry liga, nagrinėja įvairių klinikinių sričių specialistai.

Praktinė patirtis rodo, kad tarppradinės simptomų apraiškos ir galutinė diagnozė vidutiniškai trunka apie 12 metų. Labai svarbu kuo anksčiau nustatyti ligą, kad pradėtumėte visapusišką gydymą.

Medicinos darbuotojai turėtų įtarti, kad yraši genetinė žala, jei žmogus turi daugiau kaip du ligos simptomus. Ankstyvoje vaikystėje Fabry liga (paveiktos chromosomos nuotrauka pateikta žemiau) praktiškai nėra pasireiškusi, todėl diagnozė gali būti sudėtinga.

Vyrų ligos diagnozė

Vyrams atliekama tokia veikla:

• Šeimos medžio, genealoginio medžio analizė. Atsižvelgiant į paveldimą pažeidimo pobūdį, pagrindinė diagnostikos reikšmė yra šeimos anamnezės rinkimas. Tačiau vienos šeimos ligos nariai gali likti nepripažįstami.
• Tyrimas dėl fermento galaktozidazės kiekio kraujyje.
• DNR analizė atliekama tuo atveju, jei gaunami dviprasmiški biocheminių tyrimų rezultatai. DNR gali būti paimta iš bet kokios biologinės medžiagos.

Fabry liga: pažeidimų moterims diagnozė

Moterims įgyvendinamos šios veiklos rūšys:

• Veislės tyrimas.
• DNR analizė.
• Fermentų kiekis kraujyje nėra svarbiausiasligos indeksas, atsirandantis dėl asimetrinės X chromosomų aktyvacijos. Tai gali būti per normalią ribą, net jei moteris turi negalavimą.

Prenatalinė diagnozė

Tyrimas atliekamas matuojantfermento lygis vaisiaus audiniuose. Tai būtina, jei motina kenčia nuo genetinės ligos arba yra įtarimų, kad kūdikis gali paveldėti Fabry ligą. Sergamumo simptomai praktiškai nematomi po gimimo ir jaučiasi vyresniame amžiuje.

Potencialios komplikacijos

Jei pacientas nėra diagnozuotas ir ligos neapdorojama, dažniausiai atsiranda šių komplikacijų:

• Ūminis inkstų nepakankamumas. Žmogus nuolatos praranda baltymų šlapime, tai yra proteinurija.
• Funkcijų ir širdies formos keitimas. Klausydamiesi, yra širdies vožtuvų gedimas, netaisyklingi gabalai.
• Sveikos kraujotakos sutrikimai smegenyse. Pacientui pasireiškia dažnas galvos svaigimas, rimta komplikacija yra insultas.

Gydymas

Asmenys, įtariami Fabry liga, yra nurodytispecializuotuose centruose, kuriuose yra patirties gydant ligos kaupimosi lizosomomis. Šiose institucijose patvirtinama patologija ir įgyvendinta tinkama terapija.

Iki 2000 m. Pagrindinis gydymasprincipas buvo skirtas įveikti neigiamas sąlygas, kurios susidaro ligos progresavimui. Šiuo metu naudojamas kitoks požiūris, padedantis pašalinti ne tik Fabry liga sukeliančius simptomus. Gydymą sudaro fermentų pakeičiamoji terapija. Pacientams skiriami alfa-, beta-galaktozidazės preparatai.

Fabry liga (simptomai ir tyrimaileidžiama nustatyti teisingą diagnozę), reikia nedelsiant gydyti. Tai atliekama per injekcijas, kurias pacientas gauna kas dvi savaites. Šis metodas gali būti įgyvendintas slaugytojo pagalba klinikoje arba namuose, jei asmuo toleruoja infuziją gerai. Gydymas leidžia normalizuoti metabolizmą, pašalina simptomų pasikartojimą, apsaugo nuo ligos vystymosi.

Pagrindinis vaistas, naudojamas keisti,laikomas "Replagal". Tirpalas yra 5 ml buteliukuose. Vaistas gerai toleruojamas, retais atvejais yra šalutinis poveikis: niežėjimas, pilvo skausmas, karščiavimas.

Jei liga sukelia stiprų skausmą, pacientams papildomai gali būti paskirti prieštraukuliniai, analgetikai, priešuždegiminiai nesteroidiniai vaistai.

Daugelis ekspertų mano, kad teisingaFabio ligos diagnozė ir gydymas gali pakeisti natūralią ligos eigą. Efektyvus pakaitinio gydymo naudojimas gali sustabdyti jo vystymąsi.

Laboratoriniai tyrimai

Kursų fone būtina atliktikiekybinis keramido triheksozido nustatymas. Sėkmingai gydant, jo koncentracija mažėja. Kai kuriuose klinikiniuose tyrimuose sfigonazino globotriazilio kiekis tampa veiksmingumo rodikliu.

Nėštumo ir žindymo laikotarpiu injekcijos nenustatytos, jei moteriai nėra kitos ligos, kuri kelia grėsmę gyvybei.

Rezultatai

Fabio liga yra rimta genetinė būklėpralaimėjimas, skausmas, blogėjanti žmogaus gyvenimo kokybė ir negalėjimas. Daug pacientų negauna tinkamo gydymo, todėl jie negali veiksmingai dirbti, mokytis, skundžiasi dėl nusivylimo jausmų, nuovargio, depresijos, nerimo.

Kasdieninių simptomų sunkumas gali pablogėtiligos vystymasis, o jo kenčiančių asmenų gyvenimo trukmė vidutiniškai yra 15 metų mažesnė nei didžioji dalis žmonių. Bet Fabio liga nėra sakinys, su tokiu negalavimu pakaitinio gydymo sąlygomis galima gyventi visą gyvenimą.

</ p>>